Es defineix com la fallada ovàrica abans dels 40 anys. Aquesta situació pot estar causada per trastorns hereditaris, alteracions enzimàtiques, factors infecciosos, autoimmunes o processos com l’endometriosi, que consumeixen importants quantitats de teixit ovàric inicialment sa.

També la quimioteràpia, la radiació, la cirurgia sobre els ovaris o fins i tot el tabaquisme poden provocar una fallada ovàrica prematura i conseqüentment una menopausa precoç.

Quan en un ovari no produeix l’alliberament de l’oòcit cap a les trompes, no existeix possibilitat de gestació natural. Generalment, aquest fenomen nomenat anovulació es produeix perquè la dona presenta alteracions dels nivells d’hormones ovàriques (estradiol, progesterona), d’hipotàlem i hipòfisi (GnRH, FSH, LH, Prolactina, etc.) O de la tiroide (TSH). Altres causes poden ser una escassa reserva d’oòcits en els ovaris o la presència d’endometriosi als ovaris.

Un dels trastorns més comuns que pot provocar anovulació és l’anomenat ovari poliquístic.

L’existència d’ovulació es determina amb una analítica en sang de Progesterona.

La determinació del factor o factors causants de l’anovulació i la seva caracterització requereixen bàsicament estudis de perfil hormonal i ecogràfics.

Aquesta patologia és la responsable de la majoria de casos d’esterilitat per anovulació.
Les dones amb ovaris poliquístics tenen en comú la presència en els ovaris de nombrosos fol · licles i, sovint, també una alteració dels nivells relatius de les hormones FSH i LH. Així mateix, poden associar-se nivells elevats d’hormones andrògenes i també anomalies del metabolisme de la glucosa i la insulina.

Aquesta patologia engloba una àmplia gamma de manifestacions, que van des de la dona amb menstruacions regulars i aparença física normal, fins a les formes més greus que cursen amb absència de menstruació, ovaris augmentats de mida, hirsutisme, acne i obesitat. Quan la dona amb ovaris poliquístics presenta alguna d’aquestes manifestacions clíniques associades, parlem de Síndrome d’Ovari poliquístic.

El seu diagnòstic és ecogràfic i a través de l’estudi del perfil hormonal.

L’endometriosi és la presència de la capa que recobreix l’interior de l’úter fora de la cavitat uterina en forma d’implants que poden desenvolupar-se i arribar a formar quists.

L’afectació dels ovaris per l’endometriosi pot comportar un deteriorament i pèrdua de teixit ovàric sa, i per tant, una disminució de la reserva d’oòcits. També pot quedar afectada la capacitat ovulatòria i la qualitat dels oòcits. L’endometriosi pot ser progressiva i arribar a danyar la totalitat de la massa ovàrica.

Encara que existeix un diagnòstic ecogràfic de l’endometriosi, el diagnòstic de certesa es realitza per laparoscòpia, la qual ens permet l’observació directa i l’extirpació dels petits implants i dels quists endometriòtics.

Anomalies genètiques o cromosòmiques i defectes dels oòcits poden ser també els causants d’esterilitat o infertilitat.

Algunes dones portadores d’alteracions cromosòmiques no manifesten cap afectació de la seva salut ni cap signe anòmal extern aparent. Tot i tenir la funció ovàrica conservada, molts dels oòcits que produeixen són incapaços de generar un embrió sa.

De vegades, també poden existir defectes estructurals, bioquímics o funcionals dels oòcits que redueixen la seva capacitat de ser fecundats o de desenvolupar embrions, sense possibilitat que siguin detectats.

El cariotip permet la detecció i caracterització d’alteracions cromosòmiques dels progenitors.

L’ecografia és una prova diagnòstica amb un paper molt important tant en la fase d’estudi com en els procediments de reproducció assistida, ja que ens proporciona imatges de l’interior del cos de forma no invasiva, indolora i inofensiva. Per aquest motiu es pot realitzar totes les vegades que sigui necessària sense cap tipus de risc.

És especialment útil en reproducció, ja que proporciona la visualització de l’úter i ens dóna una valuosa informació sobre la qualitat i quantitat d’ovaris que desprèn la dona durant els seus primers dies del cicle menstrual.

A més, també s’utilitza per controlar el desenvolupament dels ovaris durant el cicle d’estimulació necessari per als tractaments de reproducció assistida i per realitzar de forma guiada les inseminacions, les recuperacions ovàriques i les transferències embrionàries.

És una radiografia especial en què s’usa un tint per observar l’úter (matriu) i les trompes de Fal · lopi. D’aquesta manera, es pot valorar:

• Si les trompes estan obstruïdes o no.
• La morfologia de la cavitat uterina.
• Descartar la presència de pòlips a l’interior de l’úter.

Aquest, és un dels mètodes principals per a l’estudi de l’esterilitat (manca de concepció) i infertilitat (fracàs en els embarassos), i es realitza abans de començar a aplicar algunes de les tècniques de reproducció assistida

Actualment la histeroscòpia diagnòstica és una exploració rutinària en ginecologia.

Es realitza en consulta de forma ambulatòria, sense necessitat d’anestèsia ni preparació addicional i la seva durada mitjana és de 2 a 3 minuts.

Es tracta d’una tècnica exploratòria que permet una visió directa de la cavitat uterina i del canal cervical. És molt útil per diagnosticar anomalies en l’interior de l’úter com ara:

• Pòlips
• Miomes
• Sinèquies
• Envans

Consisteix en la introducció pel coll de l’úter d’un aparell de fibra òptica que permet il · luminar per així poder analitzar-lo.

En alguns casos pot ser que sigui necessari usar elements quirúrgics adaptats al propi aparell per corregir de manera ambulatòria les anomalies que es detectin. Es parla llavors de histeroscòpia operatòria.

La laparoscòpia exploratòria és un procediment quirúrgic mínimament invasiu que utilitza una càmera petita per explorar els òrgans reproductius femenins.

Consisteix a introduir una agulla llarga dins l’abdomen, per la qual s’injecta gas a pressió per distendre la cavitat abdominal. Després s’introdueix un tub mitjançant forta pressió per perforar la paret abdominal. A continuació, per aquest tub es passa l’instrument que visualitzarà els òrgans.

També serveix per corregir les anomalies que es detectin durant l’exploració. En aquest cas passaria ja a parlar de laparoscòpia operatòria.

Tots els éssers humans tenim 22 parells de cromosomes iguals, denominats autosomes, i un parell diferents segons el sexe de l’individu, anomenats heterocromosomes.

L’estudi de cariotips es realitza mitjançant una anàlisi de sang, el qual ens permetrà saber si el pacient és portador d’alguna anomalia que pugui ser la causant de problemes d’esterilitat per la baixa producció o el contingut anormal dels gàmetes.

Aquest estudi s’ha de fer a tot pacient que consulti per esterilitat, ja que pot ser el causant d’avortaments recurrents i fallades repetides d’implantació.

En la dona, mesurar els nivells en sang de diverses hormones és especialment útil per determinar:

• Les causes de desordres menstruals
• La presència o no d’ovulació
• Completar l’estudi d’ovaris poli quísticos
• La presència d’alteracions en els nivells de prolactina
• Detectar errors ovàrics ocults
• Determinar la reserva ovàrica i la seva capacitat de resposta a l’estimulació ovàrica.